Генетический анализ на рак молочной железы. точность, цена

Рак молочной железы и яичников — базовая

Информация об исследовании

Состав генетического комплекса:

  1. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 5382InsC
  2. Рак молочной железы 1 (BRCA1). Полиморфизм: 4153DelA
  3. Рак молочной железы 2 (BRCA2). Полиморфизм: 6174DelT
  4. Рак молочной железы 1 BRCA1: 185delAG
  5. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3819delGTAAA
  6. Рак молочной железы 1 BRCA1: 3875delGTCT
  7. Рак молочной железы 1 BRCA1: 300 T>G (Cys61Gly)
  8. Рак молочной железы 1 BRCA1: 2080delA

Рак молочной железы – самая распространённая форма рака у женщин. Так, в России, из всех женщин, заболевших раком, каждая пятая (21%) имеет именно эту патологию – рак молочной железы.
Каждый год страшный диагноз слышат более 65 тысяч женщин, из них уходят из жизни более 22 тысяч. Хотя полностью избавиться от болезни на ранних стадиях возможно в 94% случаев. В этот комплекс входит определение мутаций в генах BRCA1 и BRCA2.

Рак молочной железы и наследственность:

Рак молочной железы в семейной истории болезни вот уже многие годы считается фактором риска. Около ста лет назад были описаны случаи семейного рака молочной железы, передающиеся из поколения в поколение. В некоторых семьях болеют только раком груди; в других появляются и другие виды рака.
Около 10-15% случаев заболеваний раком молочной железы – наследственные. Риск заболеть раком груди для женщины, мать или сестра которой болели этой болезнью, в 1,5-3 раза выше по сравнению с женщинами, чьи ближайшие родственники не болели раком молочной железы.
Рак молочной железы во всем мире считается наиболее исследованным онкологическим заболеванием. Каждый год появляется новая информация о природе этого онкологического заболевания и разрабатываются методики лечения.

Гены BRCA1 и BRCA2:

Еще в начале 90-х годов BRCA1 и BRCA2 были идентифицированы как гены предрасположенности к раку молочной железы и раку яичников.
Наследственные мутации в генах BRCA1 и BRCA2 приводят к возрастающему в течение жизни риску развития рака груди. Оба этих гена имеют отношение к обеспечению стабильности генома, а точнее, в механизме гомологичной рекомбинации для репарации двухцепочечной ДНК.
Помимо рака молочной железы, мутации в гене BRCA1 проявляются при раке яичников, причем оба типа опухолей развиваются в более раннем возрасте, чем при ненаследственном РМЖ.

BRCA1-ассоциированные опухоли в целом связаны с неблагоприятным прогнозом для пациентки, поскольку чаще всего относятся к трижды негативному РМЖ. Этот подтип назван так из-за отсутствия в клетках опухоли экспрессии сразу трёх генов — HER2, рецепторов эстрогенов и прогестерона, поэтому и лечение, основанное на взаимодействии лекарств с этими рецепторами, невозможно.
Ген BRCA2 также вовлечен в процессы репарации ДНК и поддержание стабильности генома, — отчасти вместе с комплексом BRCA1, отчасти через взаимодействие с другими молекулами.

Мутации, характерные для определенных сообществ и географических групп, описаны также и для жителей нашей страны. Так, в России мутации BRCA1 представлены в основном пятью вариациями, 80% из которых — 5382insC. Мутации генов BRCA1 и BRCA2 приводят к хромосомной нестабильности и злокачественной трансформации клеток молочной железы, яичников и других органов.

Риск заболевания раком груди у женщин с мутацией генов BRCA1 и BRCA2:

У женщин – носительниц мутаций в одном из генов BRCA1 и BRCA2, риск заболеть раком молочной железы и раком яичников (реже – другими видами рака) выше, чем у других.
Следует подчеркнуть, что степень риска заболеть раком груди меняется в зависимости от семейного анамнеза. Степень риска повторно заболеть раком груди у женщины – носительницы мутации, уже переболевшей раком груди, составляет 50%. Риск заболеть раком яичников у носительниц мутации в гене BRCA1 составляет 16-63%, а у носительниц мутации в гене BRCA2 – 16-27%.

Показания к назначению исследования:

  • В рамках программы скрининга и профилактики рака молочной железы с целью выявления вероятности наследственной предрасположенности.
  • Женщинам, у родственников которых была обнаружена мутация в одном из генов.
  • Женщинам с раком молочной железы или яичников в семейном анамнезе.
  • Женщинам, переболевшим раком груди до 50 лет или переболевшим двусторонним раком груди.
  • Женщинам, переболевшим раком яичников.

Генетический анализ на рак молочной железы

Рак груди – это достаточно распространенная болезнь, для борьбы с которой ежегодно проводится множество научных исследований. Согласно статистике, злокачественные онкологические процессы в молочной железе составляют четвертую часть от всех выявленных случаев этого страшного заболевания. Именно поэтому был разработан генетический анализ на рак молочной железы, который позволяет выявить повышенный риск патологии и предпринять меры для того, чтобы каждая женщина смогла избежать последствий этого страшного заболевания.

Кому нужно обязательно пройти генетический анализ на рак молочной железы?

Точно указать причину развития новообразований в груди невозможно, поэтому и заранее определить, у какого человека они возникнут со временем, не представляется возможным. Но современная медицина находит способы с помощью лабораторных исследований выявить тех людей, которые имеют высокий риск раковых заболеваний, связанный с наследственностью. Сдавать этот анализ, в первую очередь, стоит тем женщинам, которые относятся к одной или нескольким из перечисленных ниже групп.

  1. Женщины, перенесшие двухсторонний рак груди.
  2. Пациентки, перенесшие рак молочных желез в возрасте до 50 лет.
  3. Пациентки, перенесшие гормонозависимую опухоль яичников.
  4. Пациентки, у кровных родственников которых выявлялся рак груди или яичников.
  5. Пациентки, у кровных родственников которых выявлена мутация генов BRCA1 и/или BRCA.

Этот онкогенетический анализ позволяет выявить изменения определенных участков ДНК, которые отвечают за риск развития злокачественных процессов в тканях молочной железы, яичниках, головном мозге, простате. Перед его сдачей врач при опросе выявляет и другие факторы, влияющие на вероятность развития онкологических заболеваний: наличие случаев рака в семье, вредные привычки, количество беременностей и родов, прием гормональных средств.

Бывают ли противопоказания к сдаче такого анализа?

С медицинской точки зрения, факторов, запрещающих проводить генетический анализ на рак молочной железы, нет. Однако, существуют другие серьезные причины для отказа от этого обследования. К ним могут относиться религиозные убеждения, запрещающие такого рода исследования, плохое материальное положение, нежелание пациента.

Важно понимать, что проведение этого вида обследования не является обязательным, но оно имеет важную роль у многих женщин, прошедших через лечение новообразований или имеющих 2 или более случая рака груди или яичников у ближайших родственников. Риск передачи поврежденного гена BRCA1 и BRCA2 своим детям есть как у женщин, так и у мужчин, поэтому в некоторых случаях анализ, определяющий эту мутацию, может стать своего рода заботой о здоровье будущих поколений.

Как происходит сдача анализа и как к нему подготовиться?

Особых мер, предшествующих проведению исследования, не требуется. Единственным условием является рекомендация максимально снизить или полностью исключить прием лекарств. Употребление алкоголя, рентгеновское облучение, массаж и другие медицинские манипуляции, а также активные физические нагрузки нужно проводить не позже 48-24 часов до сдачи анализа.

Для получения материала проводится забор крови из вены или взятие соскоба с внутренней поверхности щеки. Это лучше делать в утреннее время и натощак. Перед процедурой стоит воздержаться от курения, употребления газированных напитков, крепкого чая и кофе.

Читать еще:  Какие анализы на рак почки сдавать? список

Для проведения анализа женщине необходимо сдать пробу слюны

Насколько можно доверять генетическому анализу на РМЖ?

Использование данного генетического анализа позволяет с высокой точностью выявить геномные нарушения, которые значительно увеличивают возможность онкологического перерождения клеток молочной железы и других тканей. Он не может указать имеются ли уже на данный момент новообразования или предотвратить их развитие. Но с помощью этого теста врач может подсчитать имеющиеся риски развития онкологических болезней, выбрать методику дальнейших обследований и провести их профилактику. Боязни злокачественных процессов в организме подвержено значительное количество людей, поэтому при назначении и проведении любых обследований лечащим врачам очень важно донести до своих пациентов информацию о эффективности профилактических мер и успешном лечении предрака МЖ и раковых патологий.

Чувствительность и специфичность данного анализа

Для того, чтобы оценить эти показатели, нужно сначала понять, что они обозначают. Чувствительность исследования позволяет правильно определить процент обследуемых, имеющих тот или иной признак. Специфичность проявляется способностью анализа к точному определению тех обследуемых, у которых нет исследуемого признака. Эти характеристики у генетического анализа на новообразования молочной железы имеют достаточно высокий уровень, поэтому точность определения мутаций обычно не вызывает сомнений.

Важно понимать, что влияние на риск развития предраковых состояний и самого рака могут оказывать не только гены BRCA1 и BRCA2. Другие участки аллелей по отдельности могут не слишком влиять на вероятность развития болезни, но при совокупности нескольких поврежденных участков ДНК она вырастает в геометрической прогрессии.

Факторы, которые могут искажать результаты

Существует несколько причин, которые могут изменять данные, полученные при генетическом анализе на предрасположенность к раку молочной железы. К ним можно отнести внешние воздействия, такие как :

  • недавнее рентгеновское, радиационное или сильное магнитное излучение;
  • внутренние процессы, вызванные приемом некоторых лекарств, вирусными инфекциями;
  • злоупотребление спиртными напитками и одурманивающими веществами.

Эти факторы могут привести к появлению ложноположительных результатов, поэтому очень важно при консультации у доктора и назначении данного вида исследования оговорить имеющиеся вредные привычки, вредные условия работы и другие факторы, способные повлиять на результат.

Расшифровка и что делать, если результат оказался положительным?

Так как анализ на генетическую предрасположенность к раку молочной железы является комплексным, в него входит одновременная проверка на 7 основных мутаций. Результат данного теста указывается в виде таблицы, где напротив каждой из мутаций могут стоять следующие значки:

  1. N/N – означает отсутствие нарушений в проверяемом участке ДНК.
  2. N/ins или N/Del – наличие измененной структуры генов.

Полную информацию о состоянии здоровья пациента и прогнозе на дальнейшую жизнь по результатам обследования может сказать только врач-генетик. Однако, даже если в протоколе исследования есть один или несколько положительных значений, не нужно вдаваться в паническое настроение. Стоит помнить, что этот анализ не показывает наличие рака, а только выявляет его повышенный риск. Некоторые женщины с выявленными генными изменениями при своевременном прохождении обследований живут долгой и здоровой жизнью.

Тактику дальнейших действий может определить только специалист, поэтому при возможном выявлении пугающего результата нужно обратиться к своему врачу, направлявшему на анализы. В зависимости от особенностей конкретной пациентки, он может порекомендовать периодическое прохождение скринингов, назначить лекарственные препараты с профилактической целью или посоветовать удаление молочных желез и яичников. В любом случае окончательное решение по этому поводу должна принимать сама пациентка.

Сколько стоит такой анализ?

Цена на проведение генетического анализа на предрасположенность к злокачественным опухолям молочной железы и яичников варьируется в зависимости от города и лаборатории, предоставляющей такую услугу.

В среднем по России стоимость комплексного теста начинается от 3,5 тысяч рублей. Для Украины этот показатель составляет около 1250 гривен.

Профилактика и выявление онкологических процессов на ранних стадиях позволяет сохранить здоровье и качество жизни. Генетический анализ на рак молочной железы позволяет не только вычислить степень риска злокачественных образований, но и выбрать подходящую методику для их предупреждения. Поэтому для таких пациентов очень важно следить за состоянием своего организма и выполнять все назначения доктора.

Анализ на рак молочной железы

От онкологии ежегодно умирают тысячи людей различного возраста. Одним из видов онкологии, который занимает первые позиции в списке смертельных заболеваний, является рак молочной железы. Этим недугом всё чаще заболевают женщины до 30 лет.

Своевременное проведение диагностики заболевания способствует положительному эффекту от лечения этой патологии. Обнаружение опухоли на стадии её формирования теперь стало возможным за счёт анализов крови. С их помощью можно выявить как само заболевание, так и предрасположенность к нему.

При наличии симптомов, которые указывают на возможное воспаление молочной железы, женщина обязана немедленно обратиться к маммологу для последующего прохождения обследования.

В это обследование входят:

  • маммография,
  • гистология,
  • ультразвуковое исследование (УЗИ) грудных желёз.
  • исследование крови для выявления признаков онкологии.

Исследования крови

Развитие онкологии груди сопровождается ухудшением самочувствия и изменением количества компонентов крови. Поэтому при диагностике стоит уделить внимание следующим анализам крови:

  • генетический анализ;
  • общий анализ;
  • спектральный анализ;
  • биохимический.

Генетический анализ крови

При выявлении рака молочной железы у близких родственников пациентки, маммолог направит её на прохождение теста, позволяющего обнаружить наследственную предрасположенность пациентки к онкологии груди.

Если при исследовании выявляются мутации генов BRCA1 или BRCA2, то вероятность заболевания значительно повышается. Наиболее часто выявляется мутация гена BRCA1. У пациенток с мутацией этого гена, если имеется отягощённый семейный анамнез, риск заболевания увеличивается, вероятность при этом равно 87%.

При всём этом у женщин, имеющих родственников, которые страдают от онкологии груди, мутации BRCA возникают не во всех случаях. Мутантный ген может передаваться наследственным путём любому человеку вне зависимости от пола.

Основная цель этого исследования выражается в определении вероятности возникновения патологии, что, в свою очередь, позволит своевременно начать лечение.

Перед тем, как женщине проходить это исследование, необходимо проконсультироваться с генетиком. Он объяснит в чём необходимость прохождения этого исследования и укажет на существующие нюансы.

Общий анализ крови

С помощью клинического (общего) исследования крови измеряется уровень лейкоцитов, гемоглобина и СОЭ (скорость оседания эритроцитов).

Клинический анализ крови позволяет отметить отклонение показателей от нормы. Повышение количественного состава лейкоцитов информирует о возникновении воспалительного процесса. При этом увеличивается скорость оседания эритроцитов (СОЭ). Этот показатель привести в норму с помощью антибиотиков невозможно. Так же о возможности возникновения онкологии сообщает дефицит железосодержащего белка.

Такие отклонения от нормы базовых показателей можно наблюдать в ряде заболеваний, сопровождающихся воспалительными процессами. Для постановки окончательного диагноза необходимо проведение целого ряда исследований, без которых не стоит полагать, что это именно онкология.

Спектральный анализ крови

Этот вид исследования появился сравнительно недавно. С его помощью получают максимально точные сведения о возникшей онкологии. Точность этого метода составляет 93%. Этот анализ направлен на выявление заболевания, диагностику злокачественных новообразований, а также позволяет проводить профилактику и эффективное лечение.

Читать еще:  Анализ на рак молочной железы. список, точность, цены

Спектральный анализ крови – это инфракрасная Фурье-спектрометрия сыворотки крови: сыворотка поглощается инфракрасным спектром. После диагностики специальными приборами следует отображение молекулярного состава сыворотки.

Этот метод обладает рядом преимуществ по сравнению с другими:

  • он удобен и безопасен для пациентов;
  • одновременно является заменой нескольких других методов диагностики, при этом более точен, безопасен и позволяет выявить заболевание на ранней его стадии.

Биохимический анализ крови

Задача исследования – определение онкомаркеров (белком антигеном) – специфических веществ, являющихся продуктами жизнедеятельности опухоли, продуцируемые нормальными тканями в ответ на инвазию раковых клеток. Опухолевый маркер своим образованием указывает на наличие новообразование в каком-либо органе. Онкология молочной железы определяется антигеном CA 15-3. Для того, чтобы отследить динамику заболевания пациентке необходимо пройти эту процедуру несколько раз.

Результаты исследования дадут следующую информацию:

  • локализации опухоли и её размеры;
  • в какой стадии находится онкологический процесс;
  • реакциях организма на инвазию раковых клеток.

Гистологическое исследование

Цитологическое (гистологическое) исследование обладает точностью 95-98%. Оно представляет собой биопсию молочной железы, в которой исследуемый материал отбирается посредством пункции злокачественного образования, при этом хирургическое вмешательство не требуется.

Цитологическое исследование выполняется в течение одного часа с применением анестезии. При проведении процедуры пациентка не будет чувствовать дискомфорт. Наложение швов не требуется, так как исследование проводится посредством прокола участка молочной железы иглой. Тканевые образцы отбираются после операции по удалению злокачественного образования. Также при взятии образцов имеет смысл исследовать выделения из соска. Процедура позволяет своевременно выявить патологию на ранних этапах и способствует положительному лечению.

Иммуногистохимическое исследование (ИГХ)

Иммуногистохимическое исследование (ИГХ) используется для того, чтобы убедиться в наличии заболевания или для оценки эффективности назначенной терапии. ИГХ представляет собой изучение тканей, которые взяты при помощи биопсии и окрашенных специальными реактивами.

Иммуногистохимическим исследованием определяется:

  • тип заболевания и его характер;
  • насколько чувствительны и устойчивы клетки опухоли к применяемым методам терапии;
  • степень распространённости воспалительного процесса;
  • источник патологического процесса (если имеются метастазы неясного происхождения);
  • пролиферации онкообразования.

Данное исследование почти не имеет противопоказаний за исключением случаев локализации опухоли в труднодоступном месте.

Для проведения иммуногистохимического исследования применяются сыворотки с антителами. В результате взаимодействия антител с веществами, выделяемыми поражёнными клетками, возникает реакция, в результате которой определяются антигены.

С помощью ИГХ онколог может назначить максимально эффективную терапию и прогнозировать, каким будет развитие онкологии рака молочной железы.

Флоуресцентная гибридизация (fish-тест)

Fish-тест – это одна из новейших методик, применяемых для диагностики рака молочной железы.

Исследование заключается в применении флоуресцентных (окрашивающих) веществ, которые позволяют визуализировать хромосомные нарушения посредством нанесения раствора на поражённые ткани.

Нарушения генетического характера очень сложно изучать под микроскопом альтернативными методами, но Fish-тест позволяет сделать это, что и является его особенностью. Результаты исследования получают быстрее, чем при других исследованиях, так как используются не полностью созревшие клетки.

Исследование имеет и минусы:

  • игнорирование определённых мутаций гена;
  • работа с некоторыми участками хромосом невозможно из-за специфичности меток;
  • высокая стоимость процедуры.

Несмотря на недостатки флоуресцетная гибридизация является одним из самых точных методов диагностики опухоли. Именно поэтому fish-тест очень часто используют при подозрении на онкологию груди.

Маммография

Маммография является основным методом выявления онкологии груди. В ходе исследования проводится измерение размеров опухоли, что позволяет определить её стадию: l стадия – до 2 см, ll стадия – от 2 до 5 см, lll стадия – более 5 см.

По толщине кожи над опухолью определяют наличие или отсутствие отёка кожи. Наличие отёка сигнализирует о lll стадии процесса, при которой нельзя начинать лечение с оперативного вмешательства. По данным маммографии определяется наличие других грудных опухолей.

Ультразвуковое исследование (УЗИ)

Ультразвуковое исследование при онкологии груди является вспомогательным диагностическим методом, с помощью которого возможно выявление метастаз в лимфатические узлы.

Уверенно об онкологии груди по данным УЗИ можно заявить в следующих случаях:

  • новообразование имеет не чёткий контур
  • ширина опухоли равна её высоте.

УЗИ не является точным методом исследования, так как исследование позволяет осмотреть только ту область, на которую направлен датчик. При этом большое значение имеет качество используемого оборудования и опыт врача, проводящего исследование.

УЗИ применятся для диагностики состояния почек, печени. Так же проводят УЗИ малого таза на предмет гинекологической патологии.

Компьютерная томография (КТ)

Компьютерная томография – один из самых современных и точных методов исследования, который стоит выше по точности, чем УЗИ, рентгенография и флюорография.

Области применения компьютерной томографии:

  • для поиска метастаз в лёгкие, медиастинальные узлы и парастенальные лимфоузлы;
  • для выявления других опухолей в молочной железе (вместо маммографии);
  • для исследования костей в зоне сканирования на предмет нахождения в них метастаз;
  • для исследования подмышечных, подключичных и подлопаточных лимфатических узлов.

Позитронно-эмиссионная и компьютерная томография (ПЭТ/КТ)

ПЭТ/КТ – безболезненный и неинвазивный метод диагностики, который используется преимущественно при онкологии. Обследование помогает определить размеры опухоли, спланировать лучевую терапию, найти метастазы и оценить эффективность проведенного лечения.

Позитронно-эмиссионная томография позволяет обнаруживать злокачественные опухоли на ранних стадиях развития благодаря возможности ПЭТ оценивать интенсивность обмена веществ в клетках организма.

Магнитно-резонансная томография (МРТ)

МРТ по своей информативности соответствует показателям КТ, при этом она не несёт лучевой нагрузки, но является более дорогостоящим исследованием, чем компьютерная томография.

По результатам МРТ нельзя выявить метастазы в лёгких. Для диагностики целостности костных балок с целью определения разрушения их метастазами, подходят только современные препараты. Выявление метастаз возможно только опытным врачом.

This site is protected by reCAPTCHA
and the Google Privacy Policy
and Terms of Service apply.

Анализ ДНК на рак

Раздел находится в стадии наполнения

Внедрение в клиническую практику молекулярно-генетических анализов позволило медицине добиться больших успехов в диагностике и лечении онкологии. Современные методы создают дополнительные возможности для постановки точного диагноза и определения предрасположенности, прогноза, а также для индивидуального подхода к терапии рака, основанного на генетическом анализе опухолевых клеток.

Тесты на рак выполняются в следующих ситуациях:

оценка предрасположенности к наследственным формам злокачественных новообразований;

уточнение диагноза в сомнительных случаях;

определение эффективности химиотерапии.

Данные виды исследований выполняются на современном оборудовании по доступной стоимости в лаборатории «Аллель» в Москве.

Предрасположенность к наследственному раку

В результате теста можно выявить мутации в генах, указывающие на наследственную предрасположенность к онкологии. Такое исследование обязательно, если у родственников первой степени родства есть или было заболевание в молодом возрасте (обычно до 40 лет). Часто встречаются 3 наследственных формы онкологии:

рак молочной железы;

рак толстой кишки.

Эти болезни имеют характерные генетические повреждения, которые указывают на наличие предрасположенности. Однако все больше появляется данных о роли наследственности в развитии других типов онкологии (желудка, легких, простаты и др).

Читать еще:  Рвота с кровью при раке. что значит, как остановить?

Выявление предрасположенности в данном случае позволяет поставить пациента на диспансерное наблюдение и своевременно удалить опухоль на ранних стадиях в случае ее возникновения.

Подбор эффективных схем химиотерапии

Генетические анализы также важны и при уже развившемся раке. В данном случае исследуя ДНК опухолевых клеток, можно подобрать эффективную терапию, а также спрогнозировать её эффективность. Например, при наличии большого количества копий гена Her-2/neu в опухолевой ткани рака молочной железы или желудка показана терапия препаратом «Трастузумаб», а препарат «Цетуксимаб» оказывает эффект лишь при отсутствии мутаций в генах K-ras и N-ras в клетках рака толстой кишки.

В данном случае генетический анализ позволяет определить эффективный вид терапии заболевания.

Постановка диагноза

Молекулярные тесты в онкологии используются для постановки верного диагноза. Некоторые злокачественные опухоли имеют характерные генетические поломки.

Транслокация t(8;14)(q24;q32), t(8;22)(q24;q11) и t(2;8)(p12;q24)

Лимфома клеток мантийной зоны

Филадельфийская хромосома – транслокация t(9;22)(q34;q11)

Оцениваются гены RREB1(6p25), MYB(6q23), CCND1(11q13), CEP6

Расшифровка генетического анализа

Результаты содержат информацию о состоянии ДНК пациента, которая может указывать на предрасположенность к отдельным болезням или чувствительность к определенным видам лечения. Как правило, в описании генетического анализа указываются мутации, на которые выполнялся тест, а их значимость в конкретной клинической ситуации определяет врач. Крайне важно, чтобы лечащий доктор владел всей необходимой информацией о возможностях молекулярной диагностики в онкологии.

Как проводится генетический анализ?

Для того чтобы сделать генетический анализ на наличие предрасположенности к наследственным формам рака, необходима цельная кровь пациента. Противопоказаний к тесту нет, специальная подготовка не требуется.

Для выполнения генетического анализа уже существующей опухоли потребуются сами опухолевые клетки. Стоит отметить, что уже развиваются диагностические методики выявления циркулирующей ДНК клеток рака в крови.

Существуют различные методы обнаружения мутаций в генах. Чаще всего используются:

FISH-анализ – флуоресцентная гибридизация in situ. Позволяет анализировать крупные участки ДНК (транслокации, амплификации, дупликации, инверсии) хромосом.

Полимеразная цепная реакция (ПЦР). Помогает изучить лишь небольшие фрагменты ДНК, однако имеет низкую цену и высокую точность.

Секвенирование. Метод позволяет полностью расшифровать последовательность генов и найти все существующие мутации.

Тест на предрасположенность к наследственному раку проходят однажды, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Мутировать могут только отдельные клетки.

При наличии опухоли у пациента, ее ДНК может исследоваться несколько раз (например, до и после химиотерапии), т. к. опухолевые клетки обладают высокой способностью к мутации.

Точность генетического анализа ДНК на онкологию в лаборатории «Аллель» в Москве составляет 99–100 %. Мы используем современные методики, доказавшие свою эффективность в научных исследованиях, при относительно невысокой стоимости исследований.

Показания к проведению генетического анализа

На долю наследственных форм рака по различным данным приходится около 5–7 % всех случаев злокачественных новообразований. Главным показанием к определению предрасположенности является наличие онкологии у родственников первой степени родства в молодом возрасте.

Показанием к исследованию ДНК уже имеющихся опухолевых клеток является само наличие опухоли. Перед проведением генетического анализа необходимо проконсультироваться с врачом, чтобы определить, какие тесты необходимы и как они могут повлиять на терапевтические мероприятия и прогноз.

Современные методики генетического анализа позволяют выявить предрасположенность, а также повысить эффективность профилактики и лечения рака. Персонализированный подход сегодня используется в каждой специализированной клинике Москвы, что позволяет подбирать именно те схемы лечения, которые окажут максимально возможный эффект у конкретного пациента. Это снижает цену и повышает эффективность лечения болезни.

Наследственный рак молочной железы и яичников. Исследование мутаций в генах BRCA 1/2: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T>G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT

Не менее 3 часов после последнего приема пищи. Можно пить воду без газа.

Метод исследования: Определение нуклеотидной последовательности соответствующих генетических локусов методом пиросеквенирования с использованием реагентов и оборудования фирмы Qiagen (Германия).

Рак молочной железы (РМЖ) — самое частое онкологическое заболевание, диагностируемое среди женщин. Рак яичников (РЯ) — основная причина смертельных исходов онкогинекологии вследствие бессимптомного течения заболевания на ранних стадиях (до 80% случаев РЯ обнаруживается на III-IV стадии болезни, когда эффективность лечения крайне низка).

Одним из эффективных подходов, способствующих раннему выявлению РМЖ и РЯ, является молекулярно-генетическое определение их наследственных форм. Данное исследование позволяет подтвердить наличие наследственной предрасположенности к раку и сформировать группы повышенного риска развития РМЖ и РЯ для патогенетически обоснованной профилактики рака и/или ранней диагностики рака на начальном этапе развития. Это позволяет существенно снизить заболеваемость и улучшить результаты своевременно предпринятого лечения.

ПОКАЗАНИЯ К ИССЛЕДОВАНИЮ:

  • Семейный анамнез (заболевание было выявлено у ближайших родственников).
  • Заболевание в раннем (до 40 лет) возрасте.
  • Атипичные или множественные формы опухоли в одном органе.

ИНТЕРПРЕТАЦИЯ РЕЗУЛЬТАТОВ:

Результат исследования: если мутация не обнаружена, в графе «Результат» вносят «Не обнаружено», в случае детекции мутации – «Обнаружено».

Пример результата исследования. Наследственный рак молочной железы и яичников.

  • При необходимости по результатам исследований оформляется заключение врачом-генетиком (код услуги 181011).
  • Заключение врача-генетика проводится только для услуг, выполняемых в лаборатории CMD.
  • Врач-генетик описывает результат в течение 10 календарных дней после готовности генетического исследования
  • Заключение врача-генетика включает объяснение значения выявленного генотипа, возможные патогенетические механизмы, связанные с развитием тех или иных состояний, индивидуальные риски развития патологических состояний и рекомендации по предотвращению, диагностике и возможным подходам ведения пациента (по согласованию с лечащим врачом).

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«serv_cost»]=> string(4) «3790» [«cito_price»]=> NULL [«parent»]=> string(3) «392» [10]=> string(1) «1» [«limit»]=> NULL [«bmats»]=> array(1) < [0]=>array(3) < ["cito"]=>string(1) «N» [«own_bmat»]=> string(2) «12» [«name»]=> string(22) «Кровь с ЭДТА» > > [«within»]=> array(1) < [0]=>array(5) < ["url"]=>string(46) «premium—klass-dla-zhenshhin-30-chast-1-300142» [«name»]=> string(55) «Премиум-класс (для женщин 30+) — I» [«serv_cost»]=> string(5) «42810» [«opisanie»]=> string(2303) «

Данная программа является частью комплексного лабораторного обследования, предназначенного для женщин в возрасте от 30 лет с целью выявления нарушений в различных органах и системах организма, преимущественно характерных для данной возрастной группы: общий анализ крови, биохимические маркеры воспаления, диагностика функции печени, заболеваний сердечно-сосудистой системы, почек, щитовидной железы, желудка, поджелудочной железы, кишечника, сахарного диабета 2 типа, риск развития атеросклероза, исследование половых гормонов, оценку статуса различных витаминов, оценку состояния иммунной системы при аллергических заболеваниях, паразитарные заболевания, онкомаркеры; генетическая предрасположенность к осложнениям беременности, тромбозам, раку молочной железы и яичников.

Показания к назначению исследования:

  • расширенное профилактическое обследование женщин в возрасте старше 30 лет.

Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.

» [«catalog_code»]=> string(6) «300142» > > >

Ссылка на основную публикацию
Adblock
detector